Quel est le syndrome de Rubinstein-Taybi?

April 14

Syndrome de Rubinstein-Taybi est une condition qui a été d'abord identifié dans les années 1960 par MM. Jack Rubinstein et Hooshang Taybi. Avant son identification, on ne croyait pas être un ensemble connexe de conditions justifiant un nom individuel. Aujourd'hui, la maladie est mieux connue comme l'une présente à la naissance, ce qui affecte l'intelligence, l'apparence, les modèles de développement, et de la santé éventuellement un impact dans une variété de façons.

Les caractéristiques les plus distinctives de syndrome de Rubinstein-Taybi est l'apparence du visage unique. Cela implique d'avoir une tête plus petite, petite bouche, grand nez, et le bas-yeux bridés. la racine des cheveux peut se étendre bien sur le front, et les enfants atteints de cette maladie peut avoir beaucoup plus petites que la moyenne palais. Les gros orteils et les pouces sont souvent trop large, et ils peuvent ne pas être aussi droite que la normale.

Alors que le visage, le pouce et grande apparence de pieds ont tendance à être très semblable dans chaque enfant avec le syndrome de Rubinstein-Taybi, il peut y avoir de très grandes différences dans ce que d'autres problèmes sont présents. La plupart des enfants atteints de cette maladie sont légères à modérément retardé, et ils peuvent souffrir d'une variété de retards qui affectent les compétences linguistiques, l'alimentation et du moteur. Beaucoup d'enfants ont également une certaine forme de problèmes oculaires, mais type spécifique peuvent varier par enfant.

Plus grave est la prévalence des malformations cardiaques, dont certains peuvent nécessiter une intervention chirurgicale dans l'enfance ou de la petite enfance. Parmi les conditions associées à ce syndrome, la présence de malformations cardiaques peut avoir plus d'impact sur la survie. Cela étant dit, de nombreux enfants atteints de cette maladie vivent à l'âge adulte.

Il ya beaucoup de bébés qui ont une telle preuve claire de syndrome de Rubinstein-Taybi que theyâ € re diagnostiqué très tôt dans la vie. Autres nâ € t reçoivent un diagnostic jusqu'à ce qu'ils soient près de 2 ans ou plus. Surtout au début, câ € est difficile de dire si l'apparence du visage est que radicalement différent, mais cela devient plus clair plus tard dans l'enfance, avec la preuve de retards ou d'autres problèmes. Il convient de souligner que ces autres questions ou des retards vraiment dépendre de l'enfant et tous les enfants atteints de ce syndrome ne ont pas exactement les mêmes symptômes, mais la plupart se ressemblent facialement.

Les choses qui restent inconnues sur le syndrome de Rubinstein-Taybi comprennent ce qu'elle provoque. Jusqu'à présent, les études génétiques ne le montrent pas d'avoir une origine génétique ou héréditaire et il ya très peu de rapports de plus d'une personne ayant dans la même famille. Ce nâ € t règle que la condition peut chromosomiques, mais encore, il n'y a aucune explication claire pour elle.

Plus clair, ce est que les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi aura besoin de beaucoup de soutien. Thérapies éducatives physiques, professionnelles et autres pourraient être utiles pour compenser les problèmes de développement précoces. Une aide supplémentaire est nécessaire que les enfants progressent à l'école, et la plupart des enfants ne ont pas le niveau d'intelligence nécessaire pour obtenir une éducation complète de l'école secondaire. Au lieu de cela, l'aide de soutien qui peuvent permettre à ces enfants d'apprendre et de se épanouir au mieux de leurs capacités est recommandé, et l'aide devrait inclure un soutien pour les parents et les membres de la famille.


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