Qu'est-ce que la maladie de Tanger?

05/12/2011 by admin

La maladie de Tangier est un trouble génétique rare impliquant le gène qui code pour le transport succès de lipoprotéines de haute densité (HDL) sur le tissu corporel et dans la circulation sanguine. Les patients atteints de ce trouble ont de très faibles niveaux de HDL dans leur sang et expérience accumulations de cholestérol dans leurs organes et autres tissus. Cela peut conduire à des problèmes de santé plus tard dans la vie. Il ne peut pas être guérie, mais les gens peuvent prendre certaines mesures pour le gérer.

Cette condition a été identifiée dans les années 1960 sur une île au large de l'Etat américain de Virginie. Dans les années 1990, un gène responsable de la maladie de Tangier a été identifié, ce qui démontre que ce était une erreur de transport du cholestérol. Les patients sont généralement diagnostiquées avec cette condition à la fin de l'enfance ou l'âge adulte. Un test sanguin montrera faibles niveaux de HDL et des niveaux élevés de graisses, HDL transporte normalement la graisse de la circulation sanguine. En outre, le patient peut avoir des organes agrandies montrant des dépôts graisseux.

Les patients atteints de la maladie de Tangier subissent typiquement une neuropathie, des troubles de la fonction nerveuse, à la suite du déséquilibre de cholestérol dans le corps. Cela peut conduire à un engourdissement, des picotements, et d'autres problèmes liés aux nerfs défectueux. Au fil du temps, l'élargissement des organes peut entraîner d'autres problèmes de santé comme une rupture de la fonction hépatique. Les niveaux élevés de lipides dans le sang peuvent devenir des contributeurs aux maladies cardiovasculaires, mettre les patients à risque de conditions comme la crise cardiaque et d'AVC.

Cette carence de lipoprotéine est récessif. Les gens doivent hériter les deux copies du gène impliqué dans le but de développer la maladie de Tangier. Dans d'autres cas, les gens seront transporteurs ayant le potentiel de transmettre le gène à leurs enfants. Personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Tangier peuvent demander des tests pour voir si elles ont le gène et peuvent considérer ce pour se préparer à avoir des enfants, surtout si leurs partenaires ont également le gène ou de l'état lui-même.

Les chercheurs intéressés par les maladies génétiques envisagent l'application d'un certain nombre de techniques à leur traitement. Dans le court terme, des mesures visant à traiter les symptômes sont la principale approche de la gestion, mais à l'avenir, des options comme la thérapie génique peut être possible. Dans la thérapie génique, des gènes défectueux peuvent être remplacés ou éteints avec la thérapie administrée après la naissance; dans ce cas, un gène de transporter correctement HDL peut être inséré de manière patients commenceront exprimer, portant les dépôts de HDL sur les tissus de l'organisme et dans la circulation sanguine.

  • Consommer du vin rouge peut aider à augmenter les niveaux de lipoprotéines de haute densité dans le sang.

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